V Evropi je približno 30 milijonov bolnikov z redkimi boleznimi, po ocenah Evropskega združenja za redke bolezni EURORDIS je 80 odstotkov takih bolezni genskih, to pomeni, da so doživljenjske in kronične, 75 odstotkov diagnosticiranih je otrok, pri njih pa je smrtnost do 5. leta starosti 30-odstotna. Redke bolezni resda – gledano statistično – prizadenejo zgolj nekaj bolnikov na več deset tisoč oseb, vendar je njihova obravnava prav zato težja, saj je znanje o njih razpršeno in zdravniki, ki se z njimi srečajo na primer enkrat v življenju, ne morejo imeti dovolj znanja.

www.redkebolezni.si

Tam lahko bolniki in njihovi svojci najdejo različne povezave in nasvete in pomagajo izriniti občutek nebogljenosti, da o tej bolezni ne vedo dovolj, pravi, dr. Mojca Žerjav Tanšek, pediatrinja na ljubljanskem kliničnem centru, na tamkajšnjem kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni. »Če gre za neko ultra redko bolezen, ki se morda pojavi enkrat na 500 tisoč ljudi, je pisanega gradiva in objav o taki bolezni zelo malo. V tem primeru je obseg informacij, ki jih lahko damo nekomu o bolezni zelo omejen. To je najpogostejše vprašanje, drugo pa, kje v tujini ali v domovini bi našli dodatno podporo. Danes so starši otrok z redkimi boleznimi zelo angažirani in seznanjeni z možnostmi, ki jih nudi splet. Ko z njimi kontaktiramo ugotovimo, da so mnogi že stopili v stik s podpornimi skupinami v tujini. Če znaš osnovno komunikacijsko angleščino, je to že precej lažje, kot je bilo pred nekaj leti. Staršem pa je tudi pomembno izvedeti, kdo bi lahko dal drugo mnenje.«

Srečanje zdravnika z redko boleznijo enkrat na 10 ali 20 let

Bolniki in svojci pa z redko boleznijo in njenimi številnimi simptomi živijo vse življenje. Anica Dobnik iz Zlatoličja, si želi, da bi preživela svojega sina Jerneja, ki ima enako gensko okvaro - mitohondrijsko encefalomopatijo. Usoda se je z družino celo poigrala tako, da je za enako gensko okvaro trpel tudi njun starejši sin Martin, ki je umrl pred desetimi leti zaradi obbolezenskega zapleta. »Ko se je Jernej rodil, prava diagnoza ni bila znana. Šele čez enih šest let se je začela za nas zanimati ga. Geršak in je začela to raziskovati. Meni in možu so v Londonu naredili krvne teste, otrokom so naredili biopsijo kože in mišic, in po enem letu je z izvidi prišel sum, potem pa so raziskovali še naprej«, Dobnikova pojasnjuje začetek poti postavljanja Jernejeve diagnoze. »Zdaj je pomembna nega in da ohranimo tisto, kar je Jerneju še ostalo zdravega. Želim si, da je on zadovoljen in srečen in da izkoristimo vsak dan. Zame je vsak dan z njim dragocen, zdravniki so namreč rekli, da ne vedo, koliko je starostna doba otrok s takšno okvaro. Žalostno, ampak želiš si, da bi otrok umrl prej kot ti«, pripoveduje požrtvovalna mama, ki živi za Jerneja. Jernej bo marca dopolnil 22 let in čez teden obiskuje Dnevni center ZUDV Dornava v Mariboru. Njegova vodja Alenka Barbirič o skrbi za otroke z redkimi boleznimi in nasploh z motnjami v duševnem in telesnem razvoju pravi, da v zavodu pri delu z otroki ne čuti izgorelosti in stresnih situacij. »Najtežje je, ko otrok s svojim vedenjem oziroma s komunikacijo pokaže, da se ne počuti dobro in mi ne najdemo vzroka za to vedenje. Takrat skušamo s starši najti vzrok in poskušamo nekaj spremeniti v našem delu in okolju. Če pa to ne pomaga, se starši morajo obrniti na zdravnika«, pravi Barbiričeva in dodaja, da so otroci z motnjo v razvoju, okvaro ali boleznijo v njihovem centru in podobnih ustanovah lahko zgolj do 26. leta starosti. Kaj pa potem? »Teoretično ostanejo doma s starši in je vse breme na starših. Pri takšnih otrocih je odločitev samo med domom in zavodom. Vmesne rešitve v Sloveniji trenutno ni. Za sposobnejše otroke so na voljo varstveno-delovni centri, ki pa so prepolni in jih je premalo. Poleg tega tudi niso pripravljeni na otroke s takšnimi potrebami, kot jih imajo naši otroci«, sklene Barbiričeva.

Spremembe spodbujajo bolniki

Ne glede na vse breme in stiske bolnikov in svojcev je izjava dr. Mojce Žerjav Tanšek z ljubljanskega UKC zelo streznjujoča: »Večino vseh sprememb, ki so se zgodile v zadnjih 20-ih letih na tem področju, so spodbudili bolniki. Medicina je trenutno še vedno medicina pogostejših bolezni. Tu je interes farmacije, tu je interes preventive, medtem ko redke bolezni, ko se v Sloveniji en bolnik pojavi na deset let, ne bodo fokus zdravstvene oskrbe«.

Aktualno – 4. nacionalna konferenca o redkih boleznih danes v Ljubljani

Konferenco je pripravilo Združenje za redke bolezni Slovenije v sodelovanju z Ministrstvom za zdravje, na njej bodo obravnavali aktualne teme, tudi posebej občutljivo področje, redke duševne bolezni. Tema bo tudi register redkih bolezni. Njegova odsotnost se zdaj odraža na mnogih področjih obravnave takih bolezni, še posebej pri nujnih primerih, opozarja predsednik združenja Jože Faganel.

»Gre za to, da se zdravnik pri nujnem stanju, na primer po prometni nesreči, sooči z bolnikom in boleznijo, ki je ne pozna. V tem primeru bi bil vpogled v register, kjer bi bilo napisano, kakšno zdravilo bolnik sme ali mora dobiti, nadvse pomembno. Zato si predstavljamo, da se bo ta register nekoč povezal s kartico zdravstvenega zavarovanja.«

Zgodbo Anice Dobnik in njenega sina Jerneja z redko boleznijo lahko slišite tu:

Prispevek o zdravniški praksi z redkimi boleznimi in nacionalni kontaktni točki za redke bolezni (www.redkebolezni.si )