Znanost in tehnologija
(9)
Ocena novice: Vaša ocena:
Ocena 4.7 od 18 glasov Ocenite to novico!
Kriva je napaka na genu na kromosomu X, ki so ga poimenovali MAGE3C in ga še vedno preučujejo. Foto: Pixabay
       Če ima oče na primer mutacijo na kromosomu 3, mati pa ne, je 50-odstotna možnost, da bo otrok takšno okvaro podedoval. Če pa je očetova okvara na kromosomu X, jo bodo podedovale vse hčere in noben sin, saj oče določa spol otroka.       
 Krishnansu Tewari o dedovanju
Gen MAGE3C so odkrili s pomočjo primerjav 3.000 babic in vnukinj iz družinskega registra raka jajčnikov na inštitutu. Foto: BoBo
Moški, ki prenašajo okvarjen gen MAGE3C na kromosomu X, niso popolnoma zunaj nevarnosti, saj pogosteje zbolevajo za rakom prostate, sumijo pa, da so bolj izpostavljeni tudi drugim rakom. Foto: BoBo
Poznavanje družinske zgodovine je za zdaj še vedno najboljši način za prepoznavanje tveganja za nastanek raka jajčnikov. Foto: BoBo

Dodaj v

Odkrili povezavo med očetovimi geni in rakom jajčnikov

Genetska napaka je na kromosomu X
24. februar 2018 ob 19:11
Buffalo - MMC RTV SLO

Raziskovalci so odkrili prevladujočo vlogo očetovih genov pri raku jajčnikov, saj imajo ženske z obolelo babico po očetovi strani, kar dvakrat višjo možnost, da zbolijo tudi same, kot pa če bi imela raka babica pa mamini strani.

Znanstvena študija, ki so jo prejšnji teden objavili v reviji PLOS Genetics, je potrdila povezavo med rakom jajčnikov in genom na kromosomu X, ki bi lahko za vedno spremenila način, na katerega zdravniki odkrivajo to zahrbtno in eno izmed najbolj smrtonosnih oblik raka. Kriva je napaka na genu, ki so ga poimenovali MAGE3C in ga še vedno preučujejo. V normalni obliki naj bi bil omenjeni gen zadolžen za preprečevanje nastajanja tumorjev, če je gen zaradi mutacije okvarjen, pa se to lahko kaže v nenadzorovani rasti in delitvi celic, ki privede do rakastega obolenja, je poročal CNN.

Rak jajčnikov ima 45-odstotno petletno preživetje. Leta 2015 je po svetu za njim zbolelo 1,5 milijona in umrlo več kot 160.000 žensk, kar predstavlja osmo mesto po umrljivosti med rakastimi obolenji. "Rak jajčnikov je včasih poimenovan kot tihi ubijalec, saj ga je praktično nemogoče odkriti in napovedati," je pojasnil Kevin Eng, profesor onkologije na onkološkem inštitutu Roswell Park v Buffalu v ameriški zvezni državi New York.

Gen MAGE3C so odkrili s pomočjo primerjav 3.000 babic in vnukinj iz družinskega registra raka jajčnikov na inštitutu. Register je bil ustanovljen leta 1981 in vsebuje podatke več kot 50.000 ljudi iz več kot 2.600 družin, pri katerih je znana zgodovina raka jajčnikov. "Naša študija se je močno naslonila na podatke družinskega registra raka jajčnikov, ki ga v Roswell Parku vodimo že več kot 35 let," je dodal Eng.

Moški imajo samo en kromosom X
Profesor Eng in sodelavci so postavili drzno teorijo, da se bo zaradi dejstva, da imajo ženske dva kromosoma X, moški pa enega, okvarjen gen s kromosoma X z babice po očetovi strani na vnukinje prenašal dvakrat pogosteje. "Avtorji raziskave so resnično razmišljali popolnoma zunaj okvirov," je raziskavo komentiral profesor Krishnansu Tewari z oddelka za ginekološko onkologijo na Univerzi Kalifornije v Berkeleyju.

"Če je težava na kromosomu X in so vse hčere zdrave mame prizadete, je jasno, da težava prihaja od očeta oz. originalno od babice na očetovi strani," je pojasnil Tewari. Raziskovalci so v raziskavi zdaj potrdili, da imajo ženske, ki imajo babico z rakom jajčnikov po očetovi strani, dvakrat večjo možnost, da zbolijo tudi same, kot tiste, ki imajo obolelo babico po mamini strani. Za rakom jajčnika je zbolelo 28,4 odstotka vnukinj bolnih babic po očetovi strani in 13,9 odstotka vnukinj babic po mamini strani, so ugotovili.

Do zdaj so za raka jajčnikov sumili gena BRCA1 in BRCA2, ki se pojavljata pri okoli 15 odstotkih bolnic. A ta dva gena sta na avtosomskih kromosomih, kjer je zakonitost dedovanja drugačna kot pri kromosomih X in Y.

"Če ima oče na primer mutacijo na kromosomu 3, mati pa ne, je 50-odstotna možnost, da bo otrok takšno okvaro podedoval. Če pa je očetova okvara na kromosomu X, jo bodo podedovale vse hčere in noben sin, saj oče določa spol otroka," je še pojasnil Tewari.

Izredno težavno diagnosticiranje
"Rak jajčnikov nima nobenih specifičnih zgodnjih simptomov in tudi noben uspešen preventivni pregled ne obstaja, zato je to posledično najbolj smrtonosni ginekološki rak," je poudaril Tewari. Preventivni test vključuje vaginalni ultrazvok in krvni test, pri katerem pogledajo protein CA-125, ki je pri pacientkah z rakom jajčnikov pogosto povišan. A zanesljivost teh testov je izredno slaba, saj raka odkrijejo običajno veliko prepozno, ali pa dajejo lažne pozitivne rezultate.

"Ko se simptomi bolezni pokažejo, gre za napihnjenost, trebušno in medenično neprijetnost, včasih bolečino v medeničnem predelu, težave s prebavo, pritisk na mehur," je še pojasnil, da je takrat rak že močno napredoval. Zdravnikom tedaj po njegovih besedah ne ostane več drugega kot agresiven operativni poseg in močna doza kemoterapije. Posledično je doba preživetja slaba, saj je za 45 odstotkov bolnic 5-letna, zgolj za 10 odstotkov pa 10-letna.

Moški zbolijo za rakom prostate
Moški, ki prenašajo okvarjen gen MAGE3C na kromosomu X, niso popolnoma zunaj nevarnosti. Rak jajčnikov moških res ne more prizadeti, a nosilci okvarjenega gena imajo veliko višjo stopnjo obolevnosti za drugimi vrstami raka, še posebej izstopa rak prostate, je navedel Eng in dodal, da bi lahko bila omenjena mutacija povezana še z marsikaterim drugim rakom.

Kaj bo odkritje prineslo na področju zgodnjega odkrivanja in zdravljenja raka jajčnikov, za zdaj še ni jasno. "Gen bomo zdaj natančno raziskali, ga klonirali. Lahko ga bomo odkrili z genetskim testiranjem in potencialno rešili raka jajčnikov mnogo žensk in nekatere moške pred rakom prostate," je še dejal Eng in dodal, da je poznavanje družinske zgodovine za zdaj še vedno najboljši način za prepoznavanje tveganja za nastanek raka jajčnikov.

G. K.
Prijavi napako
Komentarji
Geres*
# 24.02.2018 ob 20:50
Se strinjam, dober clanek.

Ce pomislim na naso druzino zna biti res kaj na tem. Ocetova mama je imela rak jajcnikov. Oce in njegov brat rak prostate. Ocetov brat ima zgolj sinove, jaz sem edinka. Tako da kako se bo to kazalo v nasi generaciji se ne vem. Vsekakor bom sedaj se bolj pozorna in enkrat letno sla na UZ rodil ter bila bolj pozorna na simptome.
opat
# 24.02.2018 ob 20:05
Lepo je vedeti! Zanimiv članek!
neznalček
# 26.02.2018 ob 09:39
Popravek - pisec zgornjega članka ni dobro povzel raziskave. :-)
Krimsky
# 24.02.2018 ob 19:52
Lov za 'hudobnimi geni' imamo radi …
~
končno bomo razkrinkali, vas, hudobce

Človeške skupnosti od nekdaj delujejo tako, določimo hudobca, ga skurimo na grmadi, in smo rešeni zla. No, … vsaj tako si domišljamo.

Žal zadeve niso tako preproste, epigenetika govori o tem, da se gen lahko sproži ali pa tudi ne, … glede na neke 'ovojnice', ki so popolnoma odvisne od vplivov – iz okolja.

Lov za 'hudobnimi geni' bi torej lahko bil tudi poskus ignoriranja okolja, da lahko še naprej vse delamo tako kot do sedaj …
Kaj več pa o zadevi ne vem, in to tudi priznam …
spela55
# 25.02.2018 ob 13:33
"Deschamps
# 24.02.2018 ob 20:30
Prijavi neprimerno vsebino
Feministke pa v jok!"


Resno si tako obseden s feminizmom, da boš take podtikal?
galoper
# 25.02.2018 ob 14:14
Nosilec začetka rakavih tvorb je v genu. Geni sestavljajo kromosom in razmerje genov in kromosomov je ogromno, rakaste tvorbe se pojavljajo v različnih oblikah. Statistično ugotavljanje organa, ki naj bi bil največkrat tarča v malo več kot polovici opazovanih primerkov, je lahko slučajnost, ki nima vrednosti zakonitosti. Okvarjeni gen za začetek rakastih tvorb imamo vsi le inicije so različne ali jih ni.
neznalček
# 26.02.2018 ob 09:30
Ti znanstveniki so izpustili kombinatoriko in verjetnostni račun v srednji šoli :-D
ivanv
# 25.02.2018 ob 17:26
Naj išćejo gene lopovom,prevarantom in kradljivcev državnega denarja. Ti so rak sodobnega sveta.
o.r.c.h.i.d
# 24.02.2018 ob 19:41
Čudovito!
Znanstveniki so se začeli ukvarjati z nečem, kar se nas tiče. Da Andromeda ne bo prizadela Mlečne ceste, ah, kaj bi to ... s tem so se ukvarjali prejšnji teden. Naslednji teden se bodo ukvarjali z lakoto na svetu, čez 2 tedna pa s tem, zakaj je kljub internetu toliko neumnih ljudi na svetu in ravno ti morajo komentirati znanstvene članke.
Kazalo