Iz človeškega zarodka uspešno odstranili bolezenski gen

Kitajski spreminjali genom zarodka že pred leti

Ameriški znanstveniki so uspešno spremenili DNK človeškega zarodka. Iz njega so odstranili gen, ki povzroča usodno srčno napako – hipertrofično kardiomiopatijo.

02. avgust 2017 ob 20:13
Ljubljana - MMC RTV SLO
Zaporedje posnetkov prikazuje razvoj embrijev po vnosu encima, ki je sprožil popravilo DNK-ja. Embriji so se razvijali le nekaj dni. Foto: OHSU

S to metodo bi lahko lajšali življenje neposrednim potomcem ljudi z nesrečno gensko mutacijo, pa tudi polagoma preprečevali širjenje malevolentnih genov znotraj človeštva, poroča Reuters. Izidi so objavljeni v znanstveni publikaciji Nature. Izvedli so ga na oregonskem institutu (OHSU) v sodelovanju s korejskim institutom Salk, pri tem pa uporabili revolucionarno metodo urejanja dednine, poimenovano CRISPR.

Pred tem so metodo na človeških zarodkih že uporabili kitajski znanstveniki, a ne povsem uspešno. Eden izmed izidov teh poskusov je dokaj sveže objavljen v reviji Molecular Genetics and Genomics.

Ameriški znanstveniki so v tem primeru uporabili različicoCRISPR-Cas9. Gre za neke vrste molekularne škarje, ki izrežejo želene dele genoma in jih nadomestijo z nečim drugim, bolj zaželenim. "Dokazali smo, da je mogoče popravljati mutacije znotraj človeškega zarodka, varno in dokaj učinkovito," je dejal Juan Carlos Izpisua Belmonte, soavtor študije in profesor na institutu Salk.

Komponente za popravljanje genoma so vnesli skupaj s spermo že med procesom laboratorijske osemenitve. Semenčice so pridobili od moškega s prirojeno gensko okvaro za hipertrofično kardiomiopatijo. Donirana jajčeca so bila zdrava.

Ugotovili so, da so zigote uporabile zdrave kopije gena (iz jajčec) in z njimi popravile mutirane izseke. Tehniko so predhodno že uporabljali v svetu živali, in sicer za ustvarjanje želenih mutacij, piše v sporočilu za javnost.

Pomembno je tudi, da človeško poseganje ni povzročilo stranskih učinkov drugje po genomu, kar je ena večjih nevarnosti oziroma pomislekov glede metode. Vsaj raziskovalna skupina jih ni zaznala. Zarodki so se razvijali le nekaj dni.

Tehnika vseeno ni popolnoma učinkovita pri odstranjevanju nevarnih mutacij. Delež popravljenih zarodkov je z naravnih 50 odstotkov povečala na 74 odstotkov. Toda tisti, ki so bili uspešno popravljeni, so bili v celoti. Ker je namreč popravljena že prva celica, zigota, ne more priti do mozaicizma; stanja, kjer je del organizma sestavljen iz celic ene različice DNK-ja, drugi pa iz druge. To je tudi ključni problem, s katerim so se soočali kitajski znanstveniki v zgoraj omenjeni študiji.

Do klinične rabe še daleč
Raziskovalci so opozorili, da do polne varnosti metode še veliko manjka, posledično pa tudi še ni primerna za klinično rabo. A če bo uspešno razvita, utegne zdraviti oziroma preprečevati okoli 10.000 bolezni, ki jih povzročajo genski defekti.

Hipertrofična kardiomiopatija oz. povečano srce prizadene enega na 500 ljudi. Je poglavitni vzrok nenadne smrti pri mladih, na videz povsem zdravih atletih.

Etična in druga opozorila
ZDA so do zdaj povsem prepovedovale tovrstne postopke na zarodkih. Toda Ameriška nacionalna akademija znanosti (NAS) je letos omehčala stališče in razrahljala omejitve na tem področju. Do zdaj je pri njih trdno vztrajala zaradi etičnih bojazni glede oblikovanja potomcev po meri; pa tudi zaradi nevarnosti vnosa drugih neželenih mutacij v potomstvo.

"O tem zdaj niti približno ne razmišljamo. Naša raziskava je še vedno zelo, zelo osnovna v primerjavi s kompleksnostjo mehanizmov, ki jih narava izvaja že milijone in milijone let skozi evolucijo," je po poročanju Reutersa dejal Izpisua Belmonte.

11 organizacij, vključno z ameriškim Združenjem za genetiko človeka, je izdalo seznam priporočil. V njih je odsvetovalo uporabo poseganja v genom, če je končni izid postopka spočetje in nosečnost; obenem pa podprlo raziskave, kakšne bi lahko bile potencialne klinične uporabe.


Al. Ma.

Znanost in tehnologija


Na Kemijskem inštitutu razvili proteinske kletke, ki jih je mogoče sintetizirati v celicah

Tudi s protokolom WPA2 so v brezžičnih omrežjih Wi-Fi varnostne ranljivosti

Na testu: Kozmetični popravki - Samsung Galaxy J7 (2017)

Prelomno znanstveno odkritje: nov tip gravitacijskih valov, zlitje dveh nevtronskih zvezd