Članki

Oddaja Koda v slovenskem znakovnem jeziku

Kaj storiti, če vaš otrok nujno potrebuje zdravilo, ki stane več kot dva milijona evrov in še ni registrirano pri nas?

Objavljeno: 7. 10. 2019 ob 18:22
Ljubljana - MMC RTV SLO
Na fotografiji je 20-mesečni Kris. Vir: Televizija Slovenija
Na fotografiji je 20-mesečni Kris. Vir: Televizija Slovenija

Gluhi gledalci lahko edino potrošniško oddajo v Sloveniji ob torkih ob 17.30 sočasno s slišečo javnostjo, ki oddajo Koda gleda na TV SLO 1, spremljajo na MMC TV, kjer vsebine v slovenski znakovni jezik izmenično tolmačita Nataša Kordiš in Tanja Giuliatti Davinić. Pred kratkim je za zdravilo za 19-mesečnega Krisa, ki se je rodil z redko dedno boleznijo, spinalno mišično atrofijo, denar zbirala vsa Slovenija. V Kodi bodo tokrat pojasnili, zakaj je zdravilo Zolgensma, ki še ni registrirano v Sloveniji, najdražje zdravilo na svetu, kako učinkuje in ali bo mali Kris lahko po zdravljenju zaživel popolnoma brez posledic.

Eden od deset tisoč otrok se rodi z redko gensko boleznijo, imenovano spinalna mišična atrofija, pri kateri odmirajo mišice, otrok s tako boleznijo pa zaostaja v gibalnem razvoju. Kris Zudič iz Kopra ima najhujšo obliko te bolezni, to je SAM tip 1. 20-mesečni deček ne more sedeti brez opore, pogosto potrebuje pomoč pri dihanju in hranjenju. Žalostno dejstvo je, da kar 95 odstotkov takšnih otrok umre do 18. meseca starosti. Kris je do zdaj prejemal zdravilo Spinraza, katerega stroške krije zdravstvena zavarovalnica, zdravljenje s tem zdravilom, ki stane 400 tisoč evrov na leto, pa je njegovo bolezen upočasnilo. »Pri Spinrazi je potrebno dodajati zdravilo v hrbtenjačo. Pri Zolgensmi pa je enkratna terapija in naj bi trajalo vse življenje,« pojasni raziskovalni sodelavec na Odseku za biotehnologijo na Inštitutu Jožef Stefan Boris Rogelj.

Morebitni dolgoročni negativni učinki niso znani

Nekaj primerov izkušenj zdravljenih otrok v tujini sicer kaže na izjemne uspehe pri zdravljenju bolezni. Najpogostejša stranska učinka sta povečanje jetrnih encimov in slabost. Morebitni dolgoročni negativni učinki niso znani. »Ne vemo, kaj bo s temi otroki čez 10 ali 20 let. Najbolj verjetno bo vse delovalo, lahko pa pride do počasnega utišanja delovanja tega novo vnesenega gena. Vsak bolnik se lahko na svoj način odzove,« še pove Rogelj. Letos je v tujini odmevala vest, da je po terapiji z Zolgensmo umrl šestmesečni dojenček iz Velike Britanije. Vendar so preiskovalci ugotovili, da je bila smrt posledica poškodbe možganov zaradi pomanjkanja kisika po respiracijskem stresu, ne pa poškodba možganov zaradi učinkovine v zdravilu. Zaradi odpovedi dihalnega sistema je pred tem umrl še en dojenček. Tudi ta smrt po navedbah preiskovalcev ni bila povezana z gensko terapijo.

Pri razvoju zdravila sodelovali tudi slovenski znanstveniki

Ameriško podjetje Avexis, ki je v lasti švicarskega Novartisa, pri proizvodnji zdravila Zolgensma uporablja tehnologijo čiščenja zdravilnih učinkovin, ki so jo razvili v ajdovskem podjetju Bia Separations. Gre za tako imenovane pametne filtre za ločevanje zdravilne učinkovine od nečistoč. »Filter je narejen iz poroznega polimera, metakrilata, znotraj je veliko med seboj prepletenih kanalov. Tekom kromatografije na pametni filter nanašamo tekoči vzorec in zdaj lahko naredimo metodo tako, da se zdravilna učinkovina veže na kolono, nečistoče tečejo skozi, in potem nekako spremembo faze, spremembo sestave te tekočine, dosežemo elucijo, torej sprostimo vezano zdravilno učinkovino v koncentrirani očiščeni obliki,« pojasni vodja procesnega razvoja v BIA Separations Maja Leskovec. Pri razvoju procesov so sodelovali tudi raziskovalci nacionalnega inštituta za biologijo. »Oni so priskrbeli tehnologijo čiščenja, mi pa smo tekom tega razvoja ugotavljali, kako učinkovito se je postopek optimiziral. To smo delali z različnimi tehnikami, gledali smo viruse z elektronsko mikroskopijo, določali smo količino virusov z molekularno tehniko, smo pa tudi gledali, kaj je vse drugega poleg virusnega genoma v zdravilu z visokopretočnim sekvenciranjem,« pove David Dobnik z Nacionalnega inštituta za biologijo. Za slovensko znanost odobritev tega zdravila pomeni preboj v vrh svetovnih strateških tehnologij. Ajdovsko podjetje trenutno sodeluje pri razvoju tristotih projektov v različnih kliničnih fazah. »Genska terapija se usmerja predvsem na odpravo slabovidnosti, potem pri diabetesu, pri srčnih boleznih, to so glavni faktorji v zadnjih letih,« doda Jana Krapež iz podjetja Bia Separations. Postopek raziskav, ki so podlaga za razvoj genetskega zdravila, traja več let. Zdravilo Zolgensma je denimo nastajalo več kot desetletje.

Kako bolnikom do dragega zdravila pomaga država?

Slovenska zakonodaja predvideva več možnosti, ki bolnikom z redkimi boleznimi, za katere že obstajajo zdravila, ki pa nimajo dovoljenja za promet v Sloveniji, omogočajo, da pridejo do teh zdravil. Za zdravilo, ki dovoljenja za promet v Sloveniji ali drugih državah članicah EU nima, ima pa ga v državah s primerljivimi standardi kakovosti, varnosti in učinkovitosti, kot so denimo Združene države Amerike, je na pobudo lečečega zdravnika ob soglasju pristojne klinike možno pridobiti začasno dovoljenje za njegov uvoz. »Zdravilo naročijo preko njihove lekarne samemu veletrgovcu oziroma uvozniku takega zdravila, potem ta uvoznik odda vlogo na Javno agencijo za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) za izdajo začasnega dovoljenja za uvoz posameznega zdravila. JAZPM vlogo obravnava, v primeru popolne vloge in ustrezne utemeljitve izda potrebno dovoljenje, v nujnih primerih v zelo kratkih časovnih rokih,« pove dr. Andrej Janžič z Agencije za zdravila. Od leta 2017 do danes so odobrili  interventni uvoz za več kot dvajset zdravil, ki pri nas niso imela dovoljenja za promet. Večino zdravil, ki so bila interventno uvožena in jih je plačala zdravstvena zavarovalnica, so porabile bolnišnice za svoje bolnike v času zdravljenja. V zadnjih dneh se marsikdo sprašuje, zakaj Krisov zdravnik za zdravilo Zolgensma ni predlagal interventnega uvoza. »Glede na to, da gre za neregistrirano zdravilo, se na lahek način tega ne da, drugače bi bilo za Krisa najbolj idealno, če bi zdravljenje dobil v Sloveniji,« je za TV Slovenija septembra povedal dr. David Osredkar, dečkov zdravnik.

Sočutna uporaba zdravil

Druga možnost, kako priti do zdravila, ki v Sloveniji ni registrirano, je tako imenovana sočutna uporaba zdravil. Agencija za zdravila lahko izda dovoljenje za sočutno uporabo za zdravilo, ki je bodisi v postopku pridobitve dovoljenja za promet na Evropski agenciji za zdravila ali v postopku kliničnega preskušanja. V slednjem primeru je predhodno potrebno pridobiti tudi pozitivno mnenje Komisije za medicinsko etiko. »V tem primeru je potrebno poudariti, da mora biti farmacevtsko podjetje pripravljeno financirati takšno zdravilo in financirati tudi vse spremljajoče stroške,« pove dr. Janžič. Tak primer je zdravilo Spinraza. Marca 2017 so z njim začeli zdraviti 5 otrok pri nas, zdravilo je v tistem času imelo dovoljenje za promet v Združenih državah Amerike, v Rvropi pa še ne.

Za Zolgensmo so dobrodelne akcije organizirali tudi drugod po Evropi

Za zdravilo Zolgensma, ki na ameriškem trgu stane 2 milijona 125 tisoč dolarjev, pa nismo denarja zbirali le v Sloveniji. V zadnjem letu so podobne dobrodelne akcije organizirali še na Madžarskem, Hrvaškem, v Španiji, Belgiji, Nemčiji in na Portugalskem, ki je tudi edina država, ki se je odločila, da bo stroške zdravila pokrila iz javne zdravstvene blagajne. Zlongesma je sicer v postopku pridobivanja dovoljenja za promet v Evropski uniji. Skoraj leto dni njegovo varnost in učinkovitost preverjajo strokovnjaki na Evropski agenciji za zdravila, zadnjo besedo pa bo imela Evropska komisija, ki naj bi zdravilo odobrila predvidoma v začetku prihodnjega leta.

Več v oddaji Koda

Je Zolgensma čudežno zdravilo? Kdaj bo dostopno v Sloveniji? Koliko otrok s Krisovo diagnozo trenutno zdravijo pri nas? Kakšna je razlika v učinkovanju zdravil Spinraza in Zolgensma? Koliko stane razvoj takšnega in podobnih zdravil? Kdo vse vlaga denar v raziskave, zgolj farmacevtska industrija? Bi se morala farmacevtska industrija obnašati bolj družbeno odgovorno? Kako se naša in druge zdravstvene zavarovalnice spopadajo z visokimi cenami? Imajo vzvode, da farmacevtska podjetja prisilijo v nižanje cene? To je le nekaj vprašanj, ki jih bodo postavili gostom v oddaji Koda, ki jo boste lahko v slovenskem znakovnem jeziku spremljali tudi v torek, 8. oktobra ob 17.30 na MMC TV na povezavi: http://4d.rtvslo.si/zivo/tvmmc. Vse objavljene oddaje si boste pozneje lahko znova ogledali tudi v arhivu MMC, na spletni strani www.dostopno.si, pod rubriko Oddaje z znakovnim jezikom.

V.P.