Poslanka Evropskega parlamenta Tanja Fajon je v nagovoru spregovorila predvsem o prispevku evropskih ustanov k zdravljenju redkih bolezni. Poudarila je, da je bil v zadnjem desetletju dosežen občuten napredek, saj so redke bolezni postale prednostna naloga javnega zdravja tudi na ravni Evropske unije. Zahvalila se je vsem zdravstvenim delavcem, ki požrtvovalno skrbijo za bolnike, ter društvom bolnikov z redkimi boleznimi, ki pacientom, v Sloveniji jih je 120 tisoč, in njihovim svojcem s številnimi informacijami in na različne načine dajejo podporo ter jim vlivajo optimizem in vero v zdravje in življenje.
Ob začetku konference so dr. Juriju Fürstu z Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije izročili priznanje Združenja za redke bolezni Slovenije za njegovo dolgoletno odgovorno, strokovno in sočutno delovanje pri hitrem uvajanju zdravil za redke bolezni v sistem obveznega zdravstvenega zavarovanja v Sloveniji. Priznanje mu je podelila sekretarka združenja Tea Černigoj Pušenjak.
Dr. Mojca Žerjav Tanšek je s sodelavci Pediatrične klinike UKC spregovorila o sodelovanju njene ekipe v evropskih referenčnih mrežah za redke bolezni. Poudarila je, da pri teh dosežkih tudi zdravstveni delavci delujejo kot prostovoljci, saj se njihovo zahtevno strokovno-administrativno delo na tem področju sploh ne financira, za kar bi moral po njenih besedah poskrbeti državni proračun. Enako velja za dosežke ekipe dr. Mateje Krajc in Simone Hotujec z Onkološkega inštituta v zvezi s prizadevanjem za obvladovanje genetskih predispozicij za razvoj tumorjev, tudi z uporabo registra oseb iz družin, obremenjenih z dednimi raki.
Odposlanka ministra za zdravje vlade v odstopu Kristina Kuhanec Tratar je poudarila pomen strokovno vodenih registrov s pravno podlago v Zakonu o zbirkah zdravstvenih podatkov, pri čemer je kot primer zgledne prakse omenila Register hemofilikov in Register raka. O temelju solidarnostnega Bismarckovega modela zdravstvenega zavarovanja z vidika celostne obravnave redkih bolezni je spregovoril generalni direktor ZZZS Marjan Sušelj in opozoril, da po ravni medicinske razvitosti primerljive države tudi iz državnega proračuna namenjajo zdravstveni blagajni občutni delež proračunskih sredstev.
O zdravilih za približno 8000 redkih bolezni so spregovorili dr. Lovro Stanovnik z Medicinske fakultete, nekdanja direktorica Javne agencije za zdravila Nada Irgolič in dr. Mitja Kos s Fakultete za farmacijo. Predsednik etične komisije Republike Slovenije dr. Božidar Voljč je v svojem predavanju poudaril, da etično ravnanje bolnika in upoštevanje terapevtskega dogovora s svojim zdravnikom vplivata na izid zdravljenja in kakovost življenja z boleznijo.
O hereditarnem angioedemu, redkih boleznih v ustni votlini, različnih vrstah histiocitoze, Gaucherjevi bolezni in ahondroplaziji so spregovorili dr. Mihaela Zidarn, dr. Matjaž Rode, dr. Mihaela Šajn in dr. Primož Kotnik.
Konferenca se je končala s predstavitvijo osebnih izkušenj življenja z amiotrofično lateralno distrofijo (ALS). Po uvodu dr. Blaža Koritnika z Inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC je svoje življenje z oviranostjo predstavil Damijan Škrbina, ki je zbolel nenadno, potem ko je vrsto let živel svoje dejavno poklicno in družinsko življenje.
Ob konferenci je Društvo bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije pripravilo tudi zbornik, v katerem je mogoče prebrati prispevke vseh nastopajočih in predstavitve večine društev bolnikov z redkimi boleznimi. x
