V programu se bo povezalo vseh 12 slovenskih porodnišnic v enoten komunikacijski sistem, ki bo povsem avtomatiziran. Gre za popolnoma nov način testiranja, pri katerem iz ene same kapljice krvi lahko odkrijejo celoten spekter genetskih oziroma prirojenih bolezni, hkrati pa imajo vse pripravljeno za nadgradnjo, s katero bi stopili v korak z najboljšimi svetovnimi centri.

Doslej so pri novorojenčkih izvajali teste za pomanjkanje ščitničnega hormona in za presnovno bolezen fenilketonurijo. Po novem bodo novorojenčke testirali na 20 presnovnih prirojenih bolezni. Denimo ko se dojenček rodi z okvaro enega samega dela presnove, se samo ena aminokislina ali druga molekula v jetrih ne more presnoviti, zaradi česar se v telesu začnejo nabirajo strupene snovi, pojasnjuje pediater Tadej Battellino, predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na UKC-ju Ljubljana.

"Če okvarjajo možgane, pride do zastoja v razvoju, krčev, če okvarijo jetra, lahko pride do slike, ki je zelo podobna zastrupitvi, in otrok lahko v tednu, dveh umre. S tem ko umaknemo to spojino, ki je telo ne more presnoviti, bolezen popolnoma izgine," je pojasnil.

Testiranje zgolj ozdravljivih bolezni
V tem se takšno testiranje oz. presejanje razlikuje tudi od presejanja na nekatere druge prirojene bolezni, denimo nevrološke ali pa rake, ki jih ne znajo še zdraviti. "Ne gre za to, da ne bi znali odkrivati drugih bolezni, ampak etičnost presejanja sloni na tem, da znaš bolezen zdraviti, preprečiti škodo," je dejal.

Vseeno pa si želijo, da bi jim ministrstvo kmalu spet prisluhnilo in bodo dobili dovolj zmogljiv aparat, ki bo omogočal genetsko testiranje še denimo 50 drugih prirojenih bolezni, ki jih v tem trenutku sicer še ne znajo zdraviti, je pa verjetno, da jim jih bo uspelo zdraviti v kratkem času.

Celoten proces bo avtomatiziran
Nekaj takšnih otrok so doslej odkrili s selektivnimi testi v primeru blažje oblike bolezni prek klinične slike, zdaj jih bodo odkrili, še preden se bo otroku kar koli zgodilo. Trenutno poteka med bolnišnicami še logistika za pridobitev akreditacije. "To pa pomeni, da se ob odvzemu vzorca v lokalni porodnišnici generira črtna koda, ki potem avtomatizira potek poti in analize vzorca ter sporočanje izvida, tako da človeška roka na tej poti ne more narediti napake," je še pojasnil Battellino.

Njihov cilj pa je prehod na neposredno genetsko testiranje, s katerim bi lahko odkrivali kar 50 genetskih bolezni. "Vse imamo pripravljeno, da testiranje nadgradimo na raven, ki jo ima samo pet najbogatejših na svetu, torej na neposredno genetsko skeniranje, resnično upamo, da bo posluh države dovolj velik," je sklenil pediater. Za to potrebujejo še dodatno opremo, želijo si jo do konca leta, je poročala Helena Lovinčič.

Denar zagotovilo ministrstvo za zdravje
Aparat, ki bo omogočil presejanje novorojenčkov na prirojene presnovne bolezni, je v celoti financiralo ministrstvo za zdravje, stal pa je slabega pol milijona evrov. UKC je poskrbel za nove napeljave, ki omogočajo delovanje aparatov, za kar so namenili okoli 50.000 evrov. Prav tako je nacionalni program presejanja pri novorojenčkih uvrščen v splošni dogovor, kar pomeni, da ga bo krilo obvezno zdravstveno zavarovanje.

Generalna direktorica direktorata za javno zdravje na ministrstvu za zdravje Mojca Gobec je ob predaji dejala, da se s to aparaturo daje "našim otrokom pomembna možnost, da te bolezni zgodaj odkrijemo, da jih ustrezneje zdravimo". Prepričana je, da se Slovenija zagotovo uvršča med države, ki za otroke in mladostnike nudijo zelo kakovostne in dobre zdravstvene storitve.