Se še spomnite virtualnega dobrodelnega izziva z ledeno vodo, ki je pred dvema letoma zajel tako rekoč ves svet? Akcija je bila uspešna, saj jezdruženje ALS sporočilo, da jim je z zbranim denarjem uspelo identificirati nov gen, povezan z amiotrofično lateralno sklerozo, so poročali pri Nature Genetics. Kljub temu pa je, kot pravijo raziskovalci, pred njimi še dolga pot, preden bodo lahko uspešno zdravili bolezen.
Po zaslugi dobrodelnega izziva, v katerem je sodelovalo kar 17 milijonov ljudi po vsem svetu, med njimi tudi številne slavne osebnosti, denimo Mark Zuckerberg, Anna Wintour, Tom Cruise, Charlie Sheen, Robert Downey Jr., pa tudi naš Anže Kopitar, so v tridesetih dneh zbrali več kot 100 milijonov dolarjev. Sredstva so uporabili za številne raziskovalne projekte, med njimi tudi za projekt MinE. V njem je sodelovalo 80 raziskovalcev iz enajstih držav in uspelo jim je identificirati nov gen NEK1. Novi gen je z ALS-jem sicer povezan le v treh odstotkih primerov, a se pojavlja tako pri dedni kot tudi sporadični obliki bolezni. »Projekt MinE je zelo pomemben in z odkritjem tega gena bomo lahko bolje razumeli bolezen ALS,« je za tuje medije povedal Brian Frederick iz združenja ALS in dodal: »Z novimi odkritji bomo laže razumeli, kaj sproža bolezen, in morda nam uspe odkriti tudi zdravilo.« Svetovni akciji za ozaveščanje o amiotrofični lateralni sklerozi se je pred dvema letoma pridružila tudi skupina za ALS Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana skupaj z bolniki z ALS in njihovimi svojci ter Odborom za ALS Društva distrofikov.
Polivanje z vodo
Ko se je izziv »polivanje z ledeno mrzlo vodo« poleti 2014 pojavil v javnosti, se je marsikdo vprašal, kako je to dejanje sploh povezano s samo boleznijo. Nekateri ameriški mediji so takrat celo namigovali, da je za večino ljudi, ki objavljajo svoje posnetke polivanja z vodo na družbenih omrežjih, ostajal dobrodelni del v ozadju, da večina udeležencev izziva bolezni sploh ni omenila in da je bil edini namen slediti zadnji modni muhi. Kljub temu so s kampanjo zbrali dovolj denarja, s katerim so lahko v celoti financirali številne raziskovalne projekte. Dobrodelna akcija polivanja z ledeno mrzlo vodo se je začela 15. julija 2014, ko je igralec golfa Charles Kennedy s Floride sprejel pobudo prijatelja, naj se polije z vodo. Kennedy je sprejel izziv, odločil pa se je tudi, da nekaj denarja podari za raziskave bolezni ALS, ki je prizadela njegovega sorodnika. S tem je akcija dobila dobrodelno noto, sledile so nove nominacije in kmalu je izziv zajel ZDA, nato pa ves svet.
Novo upanje za bolnike
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je hitro napredujoča in žal za zdaj tudi neozdravljiva nevrološka bolezen. Najbolj tipično se bolezen najprej pokaže z oslabitvijo skupine mišic na enem od udov, nato oslabitev postopno zajame sosednje mišice, mišice na drugi strani telesa in mišice za dihanje, govor, požiranje. Potek bolezni je težko natančno napovedati za vsakega bolnika posebej, vzroki za njen nastanek pa niso znani. Strokovnjaki so danes prepričani, da je vzrokov več in da jih je pri posameznem bolniku lahko vpletenih več hkrati. Zdravila, ki bi zaustavilo ali spremenilo potek bolezni, ni. Glavni simptom ALS je šibkost mišic. Sprva se bolnikom pomaga z aktivnim in pasivnim razgibavanjem, ob napredovanju bolezni pa potrebujejo ortopedske pripomočke, kot so palice, opornice, invalidski voziček, pripomočki za hranjenje, nastavek za straniščno školjko. V Sloveniji je trenutno za ALS obolelih okoli 150 ljudi, pojavnost pa je tudi pri nas, tako kot po svetu, od 6 do 8 primerov na 100.000 prebivalcev. Bolezen se najpogosteje pojavi med 40. in 60. letom starosti, pri moških pogosteje kot pri ženskah. Povprečna doba preživetja bolnikov z ALS od postavitve diagnoze je od tri do štiri leta. x
Vesna Pfeiffer
