Znanstveni v zaščitnih oblekah. Foto: MMC RTV SLO/Shutterstock
Znanstveni v zaščitnih oblekah. Foto: MMC RTV SLO/Shutterstock

Novorojenčkom s to boleznijo bi po navedbah društva na ta način z novim genskim zdravilom Libmeldy lahko rešili življenje.

Z genskim zdravilom Libmeldy, ki se lahko v EU uporablja od konca leta 2020, je mogoče otroka zdraviti, preden se pojavijo prvi simptomi bolezni. Slovenski otroci, ki to bolezen že imajo, zdravila zato ne morejo prejeti, so pojasnili v društvu. Zdravilo lahko prejmejo le, če jim bolezen diagnosticirajo že ob rojstvu.

Pobudo o vključitvi bolezni v nacionalni program testiranja novorojenčkov so zato že poslali razširjenemu strokovnemu kolegiju za pediatrijo. V slednjem po navedbah društva odločajo o seznamu bolezni, na katere se testira novorojenčke. Prav tako v društvu upajo na čimprejšnje sprejetje splošnega dogovora, ki določa skupen obseg programov zdravstvenih storitev in potrebnih sredstev za izplačilo programa na državni ravni. Dogovor je namreč pogoj za razširitev nacionalnega programa.

Metakromatska levkodistrofija je izjemno huda redka genetska bolezen, ki je sicer povsem neozdravljiva in tudi smrtonosna. Povzroča propadanje možganov in živčnega sistema po celotnem telesu in zgodnjo smrt v otroštvu. Pri najtežji obliki bolezni se simptomi pojavijo približno pri drugem letu starosti otroka.

"Še posebej tragično pri tem je, da se do pojava simptomov otrok praktično normalno razvija, kar pomeni, da pri tej starosti že hodi in govori kot njegovi zdravi vrstniki. Nato pa se začnejo pojavljati simptomi v obliki izgube sposobnosti hoje in govora, kar se stopnjuje v izgubo vseh telesnih in mentalnih sposobnosti ter smrt v otroštvu," pojasnjujejo v društvu.

Podobne kampanje potekajo tudi drugod po svetu, so še sporočili iz Društva Viljem Julijan.