Spoznanja dodatno razkrivajo vzroke nastanka bolezni in omogočajo razvoj novih strategij za zdravljenje, so sporočili z Instituta Jožef Stefan.
Amiotrofična lateralna skleroza je ena od degenerativnih nevroloških bolezni. Njen najizrazitejši znak je mišična šibkost, ki se lahko začne kjerkoli v telesu in nazadnje zajame večino mišic. Frontotemporalna demenca je bolezen s podobnimi bolezenskimi značilnostmi in je druga najpogostejša demenca, ki se pojavi pred 65. letom starosti, navajajo na Institutu Jožef Stefan.
Kot so pojasnili, so z njunim razvojem povezani različni geni, med katerimi je najpogostejši gen C9orf72, v katerem sprememba zapisa DNA povzroči tvorbo dolgih ponovitev RNA, ki pripomorejo k razvoju bolezni. Dolžina ponovitev je običajno od dve do 30 pri zdravih posameznikih in nekaj od 10 do tisoče ponovitev pri bolnikih s frontotemporalno demenco in amiotrofično lateralno sklerozo.
Izsledki najnovejše raziskave
V najnovejši raziskavi so raziskovalci ugotovili, da se del ponovitev RNA, ki nastanejo pri mutaciji, neobičajno povezuje s proteinom FARSA, kar vodi v nepravilno delovanje celic. Za opazovanje interakcije med ponovitvami RNA in proteini so tako razvili novo metodo, ki znanstvenikom omogoča opazovanje takšnih interakcij po celotni celici, kar je bilo do sedaj oteženo.
Kot so poudarili, lahko novo odkrita interakcija in mehanizem, ki vodi v razvoj obeh bolezni, pomembno pripomoreta k nadaljnjim raziskavam na področju, ki je bilo do sedaj slabše raziskano, in razvoju novih strategij zdravljenja bolnikov z mutacijo gena C9orf72.
Raziskavo sta izvedli mlada raziskovalka Urša Čerček in raziskovalka Mirjana Malnar Černigoj pod vodstvom Borisa Roglja z odseka za biotehnologijo Instituta Jožef Stefan in Fakultete za kemijo in kemijsko tehnologijo Univerze v Ljubljani v sodelovanju z Barbko Repič Lampreht z Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana ter raziskovalci iz Nemčije, Velike Britanije in Kanade. Objavljena je bila v ugledni reviji Nature Communications.
Kot so še sporočili, gre sicer za že drugo letos objavljeno raziskavo, ki je povezana z razvojem frontotemporalne demence. Maja so namreč na Institutu Jožef Stefan poročali o odkritju spremembe proteina FUS, ki sodeluje pri zgodnjem razvoju te bolezni.
