V soboto, 7. septembra, je bil po podatkih Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni mednarodni dan bolezni, imenovana Duchenova mišična distrofija. Redke bolezni so kronične, napredujoče, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožujoče. Večinoma so neozdravljive in doživljenjske.
Dušenova mišična distrofija (DMD) je živčno-mišična bolezen, za katero je značilna hitro napredujoča mišična šibkost in izguba mišične mase zaradi propadanja skeletnih, gladkih in srčnih mišičnih vlaken.
DMD primarno prizadene moške, z ocenjeno incidenco 1/ 3.300 moških novorojencev. Ženske so navadno asimptomatske, a majhen odstotek prenašalk razvije blago obliko bolezni.
Simptomi se po navadi pojavijo pri fantkih že pred šestim letom starosti. Najprej se pojavi progresivna mišična slabost v spodnjih okončinah in medenici zaradi izgubljanja mišične mase.
Pričakovana življenjska doba bolnika z DMD je v povprečju 25 let.
Trenutno zdravila za DMD še ni, vendar so rezultati nedavnih študij in kliničnih preizkušenj zelo vzpodbudni. Prvič v zgodovini si strokovnjaki upajo trditi, da bo v naslednjih 5-ih letih na trgu več potencialnih terapij za upočasnjevanje napredka bolezni ali celo zdravilo zanjo.
Več o bolezni si lahko preberete na spletni strani društva Dušenova mišična distrofija Slovenija, ki je na povezavi http://www.dmd-slovenija.si. Društvo deluje od leta 2017. Eden glavnih namenov delovanja društva je pripeljati klinične preizkušnje v Slovenijo ali države v geografski bližini, da bi imeli otroci iz Slovenije in sosednjih držav možnost biti vključeni v klinične preizkušnje, ter nuditi podporo obolelim in njihovim staršem ter sorodnikom.
V. R.