Redke bolezni so kronična obolenja. Redke bolezni so pogosto genetskega izvora. So večinoma neozdravljiva in trajajo celo življenje. Gre za večinoma napredujoče bolezni, ki čez čas lahko povzročijo tudi hujše okvare našega telesa. Življenje z redko boleznijo je poleg fizične plati tudi psihično zelo naporno.
Po ocenah Nacionalne kontaktne točke za redke bolezni tovrstna obolenja prizadenejo zgolj 7 % prebivalstva, kar pomeni, da na 10.000 prebivalcev zboli 5 ali manj ljudi. Zato je tudi njihovo zdravljenje zahtevno, prav tako pa raziskave potekajo zelo počasi.
Zgodnje odkrivanje redkih bolezni v Sloveniji
V Sloveniji je v pripravi širitev programa presejanja novorojencev za odkrivanje redkih bolezni. Tako bodo skupaj presejalno odkrivali 40 prirojenih bolezni, so sporočili z ljubljanskega UKC. S tem bodo lahko letno 20 do 25 otrokom večinoma omogočili povsem normalen razvoj ali vsaj bistveno omiljen potek prirojene bolezni. Z obstoječim programom presejanja trenutno letno odkrijejo od deset do 15 otrok z eno od prirojenih redkih bolezni.
Zgodnje odkrivanje prirojenih bolezni s programom presejanja novorojencev je namreč ključno za pravočasno ukrepanje. Slednje preprečuje razvoj težkih posledic, do katerih pride, če ostanejo neprepoznane ali so prepozno prepoznane, so pred svetovnim dnem redkih bolezni spomnili na UKC Ljubljana.
Do prve širitve programa je sicer prišlo v letu 2018. Do takrat je več kot 30 let potekalo presejanje le za dve bolezni, in sicer fenilketonurijo in kongenitalno hipotirozo. Ob prvi širitvi pa so k programu presejanja uspešno dodali še 17 bolezni, ki sodijo med prirojene motnje presnove.
S posebnimi metodami odkrivanja teh bolezni se je slovenski program presejanja novorojencev postavil ob bok najbolj razvitim državam. Takrat so tudi vse slovenske porodnišnice povezali v enoten informacijski sistem skupaj z UKC Ljubljana.
Zaključuje se mednarodni projekt RARE2030: 8 priporočil za Evropsko unijo
S spletno konferenco, ki bi morala biti v evropskem parlamentu, se je 23. februarja zaključil dvoletni mednarodni in vseevropski projekt RARE2030. Gre za prognostično študijo, ki je zbrala prispevke velike skupine bolnikov, izvajalcev in ključnih odločevalcev. Predlagali so 8 priporočil, ki bodo evropsko politiko vodila k izboljšani taktiki pri spopadanju z redkimi boleznimi in boljši prihodnosti ljudi z redko boleznijo v Evropi.
Na začetku skupek priporočil omenja evropski politiki okvir, ki bo usmerjal izvajanje skladnih nacionalnih načrtov in strategij, ki ga redno spremlja in ocenjuje večstranski organ.
Drugo priporočilo je zgodnejša, hitrejša in natančnejša diagnoza redkih bolezni z boljšo in doslednejšo uporabo usklajenih standardov in programov po Evropi, novih tehnologij in inovativnih pristopov, ki temeljijo na potrebah pacientov.
Tretje priporočilo poudarja visoko specializiran zdravstveni ekosistem s politično, finančno in tehnično podporo na evropski in nacionalni ravni, ki nobene osebe, ki živi z redko boleznijo, ne pušča v negotovosti v zvezi z diagnozo, oskrbo ali zdravljenjem.
Četrto priporočilo omenja zagotavljanje vključevanje ljudi z redko boleznijo v družbe in gospodarstva z izvajanjem evropskih in nacionalnih ukrepov, ki priznavajo njihove socialne pravice.
V petem priporočilu stremijo h kulturi, ki spodbuja smiselno sodelovanje in vodenje ljudi, ki živijo z redko boleznijo, tako v javnem kot zasebnem sektorju.
Šesto priporočilo uvrsti raziskave redkih bolezni med prednostne naloge, tako pri osnovnih, kliničnih, translacijskih kot družbenih raziskavah.
Predzadnje priporočilo govori o pomenu podatkov: podatki naj se kar se da temeljito uporabijo za izboljšanje zdravja in dobrega počutja ljudi, ki živijo z redko boleznijo.
Zadnje, osmo priporočilo pa spodbuja razpoložljivost, dostopnost in finančno dostopnost zdravljenja redkih bolezni s privabljanjem naložb, spodbujanjem inovacij in sodelovanja med državami za odpravo neenakosti.
Več informacij o projektu lahko najdete na povezavi: https://www.rare2030.eu/
Tudi na ravni Evropske unije konkretne spremembe v soočanju z redkimi boleznimi
Evropska komisarka za zdravje Stella Kyriakides je v svojem govoru na konferenci povedala, da bo uvajanje politik na področju redkih boleznih ostalo pomemben fokus za Evropsko komisijo - glasovi bolnikov pa bodo pomagali pri njihovem pristopu do reševanje problemov.
Kyriakides je omenila tri konkretne rešitve: “Proučili bomo pediatrično zakonodajo in zakonodajo o sirotah kot del nove farmacevtske strategije EU. Cilj je jasen: spodbujati raziskave in razvoj zdravil za redke bolezni, kar prispeva k večji razpoložljivosti in pravočasnemu dostopu do teh zdravil za bolnike. Omeniti želim tudi evropsko referenčno mrežo - ki verjamem, da ponuja velik potencial za bolnike z redkimi boleznimi. Ta omrežja povezujejo specializirane centre po vsej Evropski uniji v želji po izboljšanju diagnostike in oskrbe bolnikov z redkimi in zapletenimi boleznimi. Temeljijo na načelu, da mora potovati znanje in ne pacient. Nazadnje želi tudi novi program EU4Health povečati ta potencial in bo vključeval pomembne ukrepe za krepitev sistema evropske referenčne mreže.”
Svoj nagovor je zaključila optimistično: “Covid-19 nas je pretresel - verjamem pa, da nas je tudi zbližal. Prepričana sem, da lahko iz te pandemije pridemo z močnejšimi, odpornejšimi in dostopnejšimi zdravstvenimi sistemi, ki bodo uspeli bolje zaščititi bolnike z redkimi boleznimi in jim omogočiti okrevanje - pri tem pa prevprašati neenakosti in neodgovorjene potrebe."
