"Najinemu Urbančku so diagnosticirali redko genetsko bolezen, hudo nevrorazvojno motnjo – sindrom CTNNB1," je v javni objavi zapisala dečkova mama Špela Miroševič, ki je tudi soustanoviteljica fundacije CTNNB1. Kot je pojasnila, brez zdravila njen malček zelo verjetno nikoli ne bo hodil, govoril in bil samostojen.
Posledice sindroma CTNNB1
Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 3p22.1 gena CTNNB1. Odkrili so ga šele pred manj kot desetimi leti, prinaša pa zaostanek v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitev govora. Do zdaj je bilo potrjenih več kot 300 ljudi z enakim stanjem. Nedavne študije poročajo, da je gen CTNNB1 najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirane primere cerebralne paralize, je pojasnjeno na spletnih straneh fundacije.
Genska terapija
Gen CTNNB1 se običajno dobro odziva na genske terapije in genske terapije so se v preteklosti že izkazale za izjemno uspešne pri motnjah, podobnih Urbanovi. Zdravljeni otroci so po takih terapijah začeli hoditi in govoriti, pojasnjujejo njegovi starši.
Ker je sindrom zelo redek, v industriji ni interesa za financiranje dragih raziskav. A Urbanovi družini je, tudi po zaslugi njegove mame Špele, ki je raziskovalka na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, uspelo zbrati ekipo znanstvenikov z vsega sveta, ki so že razvili gensko terapijo za Urbanovo bolezen. "Naša družina je financirala izdelavo zdravila za prvo leto. Projekt traja dve leti. Plačati moramo tudi klinično študijo," je Špela Miroševič pojasnila v objavi na družbenih omrežjih, v kateri prosi za donacije fundaciji, ki financira projekt.
Genska terapija ne bo pomagala le malemu Urbanu, ampak bo na voljo vsem bolnikom s tem stanjem, pravita Miroševiča. Na Pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana bodo na pojav sindroma CTNNB1 začeli testirati vse otroke s cerebralno paralizo. Kot pojasnjuje Miroševič, je ta sindrom najpogosteje napačno diagnosticirana cerebralna paraliza. "Upam, da bomo tako našli še kakšnega otroka v Sloveniji, ki mu bo genska terapija lahko spremenila življenje," je dodala.
Zbiranje za raziskave
Za raziskave in razvoj zdravila za sindrom CTNNB1 lahko vsakdo prispeva s poslanim SMS-sporočilom URBAN5 na 1919. Donacije zbirajo tudi na spletni platformi GoFundMe, kjer so za zdaj zbrali nekaj tisoč evrov, njihov zastavljeni cilj za financiranje raziskave pa je dva milijona evrov.
Na pomoč staršem in otrokom z redkimi boleznimi tudi Društvo Viljem Julijan
Redke bolezni so pogosto zelo hude in življenjsko ogrožajoče bolezni, velika večina prizadene otroke, skoraj tretjina jih ne dočaka petega leta starosti. Zanje večinoma ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Tudi zdravniki se s takimi boleznimi ne srečujejo pogosto in z njimi nimajo izkušenj. Poteka pa v svetu čedalje več raziskav na tem področju, razvijajo se nova zdravila v okviru različnih kliničnih študij. Da bi pri tem pomagali staršem in otrokom, so v Društvu Viljem Julijan začeli izvajati projekt Upanje za male borce.
Več si lahko ogledate v prispevku.
