Sekvenator za analizo genoma, pomembna pridobitev Medicinske fakultete Univerze v Mariboru/Foto: Radio Maribor/Medicinska fakulteta Univerze v Mariboru
Sekvenator za analizo genoma, pomembna pridobitev Medicinske fakultete Univerze v Mariboru/Foto: Radio Maribor/Medicinska fakulteta Univerze v Mariboru

Na Medicinski fakulteti Univerze v Mariboru se lahko pohvalijo z novo vrhunsko znanstveno-raziskovalno opremo za analizo genoma, DNA in RNA. Več kot 760 tisoč evrov vredna nadgradnja obstoječe tehnologije omogoča, kar je bilo nepredstavljivo. Če je nekoč ugotavljanje zaporedja treh milijard nukleotidov v genskem zapisu človeka trajalo petnajst let in je pri tem sodelovalo tisoč vrhunskih laboratorijev po vsem svetu, aparat na mariborski fakulteti to zdaj opravi v pičlih dveh dneh. Delo s to novo tehnologijo je vabljivo tudi za strokovnjake iz Slovenije, ki so izzive poiskali v tujini, najpomembneje pa je, kako bodo izsledki vplivali na zdravje ljudi.

V Mariboru je poslej na enem mestu zbrana vsa ključna oprema za odkrivanje dednih bolezni, za ugotavljanje biooznačevalcev za personalizirano zdravljenje in za odkrivanje molekularnih tarč za zdravljenje z biološkimi zdravili. Profesor dr. Uroš Potočnik:"Gre za sekvenator naslednje generacije za določanje nukleotidnega zaporedja; imamo tudi opremo za določanje proteinov na tako zmogljivem nivoju, v zadnjem času smo tudi pridobili celični razvrščevalec, ki omogoča, da vse te molekularne podpise analiziramo ne le v vzorcu enega bolnika, ampak v posameznem tipu celic v njegovem vzrocu. Tako lahko ugotovimo, kaj se dogaja v vsaki posamezni celici."

Raziskovalci ugotavljajo, da najnovejše biološko zdravilo, ki zavira protein in gen interleukin 23, s skoraj z 90-odstotno učinkovitostjo prepreči bolezen in jo lahko celo pozdravi.
Raziskovalci ugotavljajo, da najnovejše biološko zdravilo, ki zavira protein in gen interleukin 23, s skoraj z 90-odstotno učinkovitostjo prepreči bolezen in jo lahko celo pozdravi. "Doslej so vsa zdravila samo blažila simptome, preprečavala zagone bolezni, poskušala zadržati bolnika v fazi mirovanja bolezni in upočasnjevati njen napredek. Tu smo že pri dramatičnem napredku, ki je posledica raziskav genoma in razvoja bioloških zdravil", pove prof. dr. Uroš Potočnik/ Foto: Radio Maribor/Medicinska fakulteta UM

Z novo opremo je mogoče v eni sami analizi odkriti več kot šest tisoč znanih dednih bolezni, mogoče je tudi odkriti nove, za lažje razumevanje, kam vodijo tovrstne raziskave, pa sogovornik oriše javnosti dobro poznan primer:" Vsi poznate primere teh redkih dednih bolezni, na primer dečka Krisa, za katerega smo zbirali sredstva za gensko terapijo. Razmišljanje o takšni genski terapiji sploh ne bi bilo možno, če ne bi predhodno diagnosticirali gena mutacije, ki je ključen za spinalno mišično atrofijo. V razvoju je prispevek pri bioznačevalcih za optimizacijo personaliziranega zdravljenja, tretji, morda srednjeročno oddaljen cilj pa je identifikacija novih tarč ter odkritje in razvoj novih bioloških zdravil. Ravno zdaj smo pregledali našo analizo pri luskavici in ugotavljamo, da najnovejše biološko zdravilo, ki zavira protein in gen interleukin 23 skoraj z 90-odstotno učinkovitostjo prepreči bolezen in jo celo, če je pravočasno, lahko pozdravi. To je bilo do zdaj nepredstavljivo. Doslej so vsa zdravila samo blažila simptome, preprečevala zagone bolezni, poskušala zadržati bolnika v fazi mirovanja bolezni in upočasnjevati njen napredek. Tu smo že pri dramatičnem napredku, ki je posledica raziskav genoma in razvoja bioloških zdravil."

Če vas zanimajo dodatne podrobnosti....

... jih lahko slišite na tej povezavi https://365.rtvslo.si/arhiv/aktualno-na-radiu-maribor/174981588
S sogovornikoma smo se pogovarjali med drugim o tem, zakaj so biološka zdravila dražja v primerjavi s standardnimi in kako delujejo, kaj pomeni personalizirana terapija in pri akterih boleznih jo že uspešno uvajajo ter kako se ob stremenju medicine k personaliziranemu zdravljenju počuti farmacevtska industrija, za katero je najlažje in najbolj donosno narediti eno zdravilo za čim več ljudi.

S Taborske ulice 8 v Mariboru prihaja še en znanstveni dosežek s področja raziskovanja genoma. Dognanja o genski arhitekturi kronične vnetne črevesne bolezni (KVČB) bodo ključna pri odkrivanju biooznačevalcev za zdravljenje Chronove bolezni. "V zadnjem času je bilo tudi v Sloveniji odobrenih več bioloških zdravil in za optimalen izbor je potrebno najti tiste biooznačevalce, ki bodo idnetificirali pravo skupino bolnikov s Chronovo boleznijo za pravo biološko zdravilo", še pojasni prof. dr. Potočnik.

Prof. dr. Mario Gorenjak:
Prof. dr. Mario Gorenjak:"Seveda pa vse skupaj ni pogojeno samo z dedno zasnovo, ampak tudi z okoljskimi dejavniki. To velja predvsem za kompleksne bolezni, ki potrebujejo res zelo, zelo veliko dejavnikov." / Foto: Medicinska fakulteta UM

Doslej so bile raziskave uspešne tudi pri ugotavljanju biooznačevalcev pri astmi pri otrocih in pri nekaterih vrstah raka. Kako pa je na primer pri demenci, t.i. kugi sodobnega časa? Prof. dr. Potočnik pravi, da sicer ne izvajajo svojega projekta, da pa je pot obetavna. Pri demenci je tarča določen protein, prof. dr. Mario Gorenjak pa o nekaterih podrobnostih:" Za laično javnost je mogoče demenca ena in ista bolezen. Ko pride to na naše področje, pa poznamo več vrst demenc. Pri njenem razvoju sodeluje več genov. Na koncu koncev je rezultat enak, pride do demence, vzrok v telesu pa je težko točno določiti. Za zdaj poznamo nekaj genov, ne poznamo pa točne kombinacije, katere nesrečne loto številke moramo zadeti, da se bolezen izrazi. Tehnologija, ki jo uporabljamo, poskuša pojasniti kombinacije in vplive za razvoj bolezni. Ko enkrat to vemo, lahko te loto številke vidimo kot naše tarče in točno vemo, kam moramo ciljati. Tako bi lahko zgodaj odkrili tveganje, spremljali bolnika in ga začeli zdraviti z ustreznimi zdravili. Seveda pa vse skupaj ni pogojeno samo z dedno zasnovo, ampak tudi z okoljskimi dejavniki. To velja predvsem za kompleksne bolezni, ki potrebujejo res zelo, zelo veliko dejavnikov. To je velik izziv, ki ga v zadnjem času kar uspešno obvladujemo."

Zdravljenje lahko poteka s standardnimi ali biološkimi zdravili; projekt izgradnje proizvodnega obrata v Lendavi, v katerem naj bi čez približno tri leta izdelovali podobna biološka zdravila, bi nedvomno dobro vplival na raziskovalne in klinične potenciale na mariborski univerzi in v tukajšnjem kliničnem centru. Prof. dr. Uroš Potočnik tudi pravi, da je nova tehnološka oprema na fakulteti zanimiva za kader, ki je odšel v svet in zdaj tam uresničuje raziskovalne in strokovne ambicije.