Znanost in tehnologija
Ocena novice: Vaša ocena:
Ocena 4.7 od 71 glasov Ocenite to novico!
Predstojnik kliničnega inštituta UKC-ja Ljubljana za genetiko Borut Peterlin je odkritje novega gena v medicini primerjal z odkritjem novega planeta. Foto: MMC RTV SLO
Vodja raziskovalne skupine je bil Borut Peterlin, predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC-ja Ljubljana, avtorja članka v strokovni reviji American Journal of Human Genetics pa Karin Writzl in Aleš Maver, oba s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC-ja Ljubljana. Foto: UKC Ljubljana
VIDEO
Odkritje gena za prezgodn...

Dodaj v

Slovenski znanstveniki odkrili gen, ki povzroča prezgodnje staranje

Povod za raziskavo je bila smrt šestmesečnega dojenčka Tiborja
21. november 2017 ob 15:09,
zadnji poseg: 21. november 2017 ob 16:26
Ljubljana - MMC RTV SLO, STA

V ljubljanskem univerzitetnem kliničnem centru (UKC) so predstavili gen za prezgodnje staranje, ki so ga odkrili slovenski znanstveniki in raziskovalci Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC-ja Ljubljana v okviru mednarodne raziskave.

Skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC-ja Ljubljana je vodila mednarodno genetsko raziskavo, kjer so naši raziskovalci odkrili nov gen za prezgodnje staranje. Izsledke raziskave so objavili v ugledni tuji strokovni reviji American Journal of Human Genetics. V študiji je poleg slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev sodelovalo še 12 strokovnjakov iz drugih držav.

Povod za raziskavo je bila smrt dojenčka Tiborja, ki se je rodil z genetsko spremembo. "Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu pa je imel nekaj gubic. Nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti," je pojasnila Karin Writzl s kliničnega inštituta za genetiko. Deček, ki je imel genetsko bolezen progerijo, je umrl pri šestih mesecih.

Aleš Maver s kliničnega inštituta za genetiko je razkril, da so kot eni prvih v Evropi v Ljubljani uporabili posebno tehnologijo za sekvenciranje zaporedja genov. Pri tem so primerjali gene zdrave mame in očeta ter bolnega otroka, da bi našli odstopanja.

Spremembe primerjali s francoskim bolnikom
Spremembe, ki so jih odkrili pri nekem francoskem bolniku, so primerjali s Tiborjevimi. Od treh milijard črk je imel isto gensko spremembo v eni črki. Odkritje gena se je potrdilo, ko so primerjali še podatke bolnikov iz Španije in Italije in spremembe so se ujemale, je dejal Maver.

Predstojnik kliničnega inštituta za genetiko Borut Peterlin je odkritje novega gena v medicini primerjal z odkritjem novega planeta. "Zdaj poznamo le 15 odstotkov človeškega genoma, vsega preostalega še vedno ne razumemo, zakaj so ti geni tam in kakšen pomen imajo za normalno funkcioniranje človeka," je dejal.

S pomočjo tega odkritja bodo zdravniki po njegovih besedah lažje razumeli proces staranja in omogočili uspešno diagnosticiranje, saj bodo na osnovi tega lažje prepoznavali redke (genetske) bolezni. Odkritje novega gena za nastanek mutacije je pomembno tudi za nekatere druge bolezni, kot sta rak in čezmerna debelost.

Tibor je imel posebno misijo v življenju
Irena Lesjak, mamica malega Tiborja, ki je umrl pred štirimi leti, je povedala, da je sicer nosečnost potekala brez posebnosti. Šele pri zadnjem pregledu se je pokazal zastoj rasti in ker otrok ni napredoval tako, kot bi moral, so se po treh dneh opazovanja zdravniki odločili za carski rez.

"Rodila sem v osmem mesecu nosečnosti, otrok ni bil nič drugačen od drugih, le malce bolj zguban," je dejala in dodala, da je bil zanjo šok, ko je izvedela, da je z otrokom nekaj narobe, a se ni vedelo, kaj. Čeprav je otrok umrl, je Lesjakova vesela, ker je imel Tibor posebno misijo v tem življenju, s tem, ko je pomagal pri tem medicinskem preboju.

G. C.
Prijavi napako
Komentarji
Miham
# 21.11.2017 ob 15:13
pohvale!
lopat12
# 21.11.2017 ob 15:34
Bravo!
neterk
# 21.11.2017 ob 15:54
Dajte, malo pohitite, kaj mi bo pomagalo, da bom večno živel, ko bom že cel zguban in zlajhan?
mooodeeel
# 21.11.2017 ob 15:52
Kako ga lahko odstranim?
MajWill
# 21.11.2017 ob 17:18
Balaš Junior
Se strinjam, da RTV zganja ideolosko pranje mozganov na dnevni bazi, a to lahko omeji le na sila preproste teme, kot je politika. Ko je govora o znanosti pa je to prakticno nemogoce.
Ce imas ti objavljen clanek v American Journal of Human Genetics to nima cisto nobene veze z RTV promocijo ali ne... Dejstvo je, da taka zadeva mocno odmeva v svetu genetike... Prosim ne sodi relevantnosti o zadevah o katerih se ne spoznas...
MajWill
# 21.11.2017 ob 16:24
KLIPAN
Kaj ima to veze z volitvami?
Drugace pa iskrene cestitke Karin in ekipi, ki je kljub katastrofalnim razmeram v UKC in slovenskem zdravstvu dokazala, da Slovenci premoremo veliko znanja...
Balaš Junior
# 21.11.2017 ob 18:58
MajWill, zadevo v nasem mikroskopsko majnem peskovniku ki se razteza od koruptivnega legla na MF do absurdistanske filiale BF se predobro poznam.

Poznam tudi eminentne fantaste, ki se jim je uspelo podpisati pod clanek v Nature in zdaj ze 10 let z njim okol mahajo in jim to daje nekaksno nadnaravno pravico (poleg statusa rednega profesorja za nedolocen cas) da vedo vse o vsem in da jim delati vec ni treba.

Moja ost niti ni bila uperjena v to konfuzno skupnost zbiralcev citatov in tockic, ki iscejo podporo vsak za svojo cetico MR-jev, ki bodo zanje prekladali studente in njihove bedne izdelke, in "iztrazivali rudo" za naslenji clanek.

Ost je bila uperjena v splosno slovensko mantro o nasi pomembnosti in uspesnosti na znanstvenem podrocju. Celo generacijo se fopa s to ideologijo "mladih znanstvenikov", ki poganjajo svet naprej in ki so v ospredju in tako dalje. V resnici pa gre za hlapce visjemu razredu uradnikov - rednim profesorjem, osip teh hlapcev je gromozanski, strosek za drzavni proracun pa zelo velik. na koncu imamo trume nezaposljivih doktorjev znanosti, ki so dobri za razne "projekte" - da za smesen denar spisejo se en clanek, pod katerega se bo kak vecni profesor lahko podpisal. Precej zalostna usoda, in prevec sem jih videl.

Od vseh teh objavljenih clankov in jakih mednarodnih priznanj pa slovenija v praksi nima POPOLNOMA NIC - razen teh nekaj profesorejv, seveda. Nasa udelezba v bazicnih znanostih je podobna kot gastarbeiterstvo - smo fizikalci za male pare, sadove nasega dela pozanjejo vecji gospodarji.

To poskusam osvetliti; ta fanatizem "uspesnih mladih slovenskih znanstvenikov", ki ga nonstop vrtijo tudi na RTV. V resnici je to navadno ozemanje javnega denarja za profesorje, ki morajo vedno znova izumljati svojo pomembnost, rezultat pa so velikasnki stroski in opravilno nesposobni doktorji znanosti, profesionalni stancarji akademskih clankov.
nikagaja
# 21.11.2017 ob 15:41
ja, vse v zivljenju ima svoj namen.
dejneseri
# 21.11.2017 ob 17:20
Super, nov argument da drzava nadaljuje z rezanjem raziskovalnega denarja...
Bubbles
# 21.11.2017 ob 22:00
poklon vsem, ki v anonimnosti, z lastno voljo in minimalnimi sredstvi pri nas kaj odkrijejo....hkrati pa tudi zahvala mamici Tiborja, ki je dala soglasje, da je do tega odkritja prišlo....
oniks111
# 21.11.2017 ob 21:51
Gospodje znanstveniki,iznajdite prosim še gen za uničenje farmacevtskih lobijev v Sloveniji in vrnite zdravstvo na mesto,kjer bi moralo biti.
Balaš Junior
# 21.11.2017 ob 19:30
Dejanski dogodek: slovenskim raziskovalcem na podrocju genetike je uspelo objaviti znanstveni clanek v eni od pomembnejsih specialisticnih ameriskih reviji za genetiko.

Novice po slovenskih medijih; "kot da bi odkrili nov planet!"

Novice izven slovenskih medijev: čri čri, čri čri.

Stvar se je zavrtela povsod, od Dela in Siola, do RTV in drugje. Povsod natanko isto. Ce to ni ideologija, potem nic ni ideologija.
3010eur
# 21.11.2017 ob 16:39
Odkrili so 1/1000000 zadev, ki tukaj pridejo v poštev, če hočemo govoriti o omejitvi staranja. Nekaj je, pohvale, vendar tukaj je sodelovala še cela kopica drugih znanstvenikov ...
zml
# 21.11.2017 ob 23:08
Čestitke! Vsem poklon.

Žalostno, da nekateri mislijo, da mora bazična znanost, tako kot Holywood, vsako leto producirati dobro prodajane dosežke. Seveda to ne pomeni, da ni mehanizmov, ki tudi med znanstveniki naredijo red in nagradijo zagnane, kreativne, pametne in prodorne. Vsi znanstveniki pač niso dobri, poznamo tudi lene in tudi take, ki poznajo le titule. Ampak predvsem veliko takih, ki so predani svojemu delu. Hvala, da vztrajate!
lprelesn
# 21.11.2017 ob 19:39
Te nasi znanstveniki so carji. Prav obcudujem jih zadnje čase!
nuLanuLa
# 21.11.2017 ob 17:58
A je bog genetik ? Al fizik ? Al kemik?
Resnica123
# 21.11.2017 ob 17:02
Genov je vsaj 600.000, vdak dan se kak odkrije. Sicer mi pa movica nic ne pomaga, kateri je ta gen, kateri polimorfizem SNP-ja je risky one, da si ppgledam.
pepieinschlag
# 22.11.2017 ob 06:14
Kvaj pa s temo balašem???

Verjetno je bil kdaj pacient UKC-ja, in se na lastni koži prepričal o tamkajšnjih »strokovnjakih«.
Tako kot iščete strokovnjake med komentatorji. Ne moremo biti vsi zdravniki in znanstveniki.
Zadostuje, da zboliš, potem pa se na lastni koži prepričaš, koliko veljajo vsa ta njihova odkritja in znanja.
Skratka, Balaš Juniro, tisoč odstotno se strinjam.
galoper
# 21.11.2017 ob 20:52
Je števec možnih obnovitev celic rezultat genoma? RNK?
Aviator2
# 21.11.2017 ob 19:12
Bravo!

Takšnih komentarjev je bilo včasih dvajset let nazaj veliko! Kar sijali smo od ponosa, ker je bilo naše zdravstvo zelo, zelo dobro. Danes pa afera za afero. Upam, da se primejo v roke in bomo slišali veliko takih novic. Naši zdravniki in Fakulteti so dobri. Kar tako naprej!
QUENDI
# 21.11.2017 ob 18:48
....precej smela trditev glede na spoznanja da sami geni sploh nimajo take, do sedaj sprejete vloge.....sploh pa ne en samcat - staranje - senescence je precej zapleten in zelo neracionalen proces......
https://www.google.si/url?sa=t&rct=j
&q=&esrc=s&source=web&cd
=1&cad=rja&uact=8&ved=0ahUKE
wjVjI6ymNDXAhUIMBoKHZzCDKsQFggoMAA&u
rl=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticl
es%2Fsrep17282&usg=AOvVaw07OD-PlzrEqbCxzYkW72OK
ijagodn1
# 21.11.2017 ob 18:25
Slovenci smo top of the top.
soleti
# 21.11.2017 ob 17:28
To, da so odkrili gen za prezgodnjo staranje še ne pomeni, da bodo odkrili zdravilo proti staranju.. ne bodite nivni. To je podobno kot, če pretiravam, da bi odkrili organ, ki poganja našo kri po žilah...Nekaj odkriti kar je v našem telesu še ne pomeni nič.
krog
# 22.11.2017 ob 07:05
Tezko mi je bilo gledati novinarsko konferenco, zaradi nasmejanih obrazov genetikov. Ja, odkritje je, napisali bodo lahko clanke za tuje strokovne revije in pozeli slavo med svojimi kolegi po svetu, ampak pismo rosno, otrok je umrl, se ne bi morali vzdrzati slavja pred kamerami? Imam osebne izkusnje z njimi in tudi v mojem primeru so nekaj odkrili, odkritje pa so mi razlagali z nasmeskom na obrazu in navdusenjem v glasu. Zato z njimi vec ne sodelujem.
Love_tigBitties
# 21.11.2017 ob 22:39
Psevdoznastveniki-nekateri komentatorji na rtv-ju zavezite usta. Res lepo slisat tole. Upam, da bo drzava
v prihodnje namenila vec sredstev za znanost.
Simba
# 21.11.2017 ob 18:23
Jao kakšni super znanstveniki so tu med komentatorji... Kao, to ni nič... ja 3.14zda, pol pa vi povejte za vseh cca 25.000 genov (ne, resnica123 - nimamo jih 600.000) čemu služijo in kako delujejo ker ste pametni da se kar sonce okol vas vrti.
Bomo prišparali za plače, pa takoj se bo lahko šlo na naslednjo stopnjo. Dejte no, al znate samo lape vrtet? Bolj ziher je slednje.
adnan1984
# 23.11.2017 ob 15:18
Sicer pohvalna zadevščina, sam ne biti prevelki optimisti, človek na koncu mora(bo) umreti. Tak,da nesmrtni na tej Zemlji ne bomo nikoli.
Bi si prej čokoladice pojedli pa skregal bi se glede strežnic itd...sama norija bi bla.
zeus.zeng
# 23.11.2017 ob 07:05
Tezko mi je bilo gledati novinarsko konferenco, zaradi nasmejanih obrazov genetikov. Ja, odkritje je, napisali bodo lahko clanke za tuje strokovne revij
-----------
nasmejani so ker pričakujejo za tisto njihovo modereno znanstveno alkimijo denarne ,,spodbude ,, po drugi strani slišimo da je raziskovanjke genoma zašlo v slepo ulico , ker so na kraju ,, ugotovili ,, da geni ne delujejo avtonomno ampak v povezavi z cericami in info vplivi okolja ter se stalno prilagajajo aktualnim razmeram . Upppssss- tukaj je pa takoj problem ker se izven - laboritorijskega interakcijskega raziskovanja ne (z)morejo lotiti .
Adi H.
# 21.11.2017 ob 19:01
Bolje bi bilo, ko bi izumili, kako narediti ljudi bolj srečne, da bo manj samomorov, stresa in s tem povezanih bolezni.
ice queen
# 21.11.2017 ob 17:44
Čestitke!
Še bolje bi bilo, da bi ta dosežek lahko unovčili.
dečko
# 21.11.2017 ob 17:37
@soleti, dj ne bod tko slovenski
dejneseri
# 21.11.2017 ob 21:00
Kvaj pa s temo balašem???
Resnica123
# 21.11.2017 ob 17:04
Sploh pa nima dodane vrednosti. Ce ima dojencek predcasne znake staranja bi ze vsi vedeli, ce ga imamo.
SsDrag
# 21.11.2017 ob 16:21
Raje preidite na zdrav žvljenski slog (manj kave in sladkorja, več zdrave hrane in telesne aktivnosti), bojo prej vidni rezultati...doker vsi ti izsledki od raznih raziskav pridejo do normalnega človeka, bo minilo veliko let.
godzila
# 21.11.2017 ob 16:06
Slovenci smo zgleda napredni evgeniki, to omamo verjetno od sodelovanja z nekdanjo velikonemško navezo.
Pojma nimajo kako deluje molekularna mašina, vendar se čudeži kar naprej vrstijo. Komaj čakam, da bodo okrili zdravilo za astmo in migreno, ampak to bo verjetno za likof, ko bo vse ostalo že znano.
Čemu bi naj sploh služilo to odkritje, je pomembno samo za to vrsto bolezni ali vpliva na staranje, na splošno, zakaj ravno ta raziskava in ne nekaj drugega, bolj praktičnega? Zgleda jih plačujejo bogati starčki, ki imajo zdaj ves denar in vse na svetu, le življenje se jim je skoraj že izteklo, mogoče je zato staranje prioriteta.
Naš zdravstveni sistem je pa med tem zgnil, samo plače še lahko višajo šalabajzerjem, ni druge vizije in razvoja, ne vlaga se v zdravstvene domove in opremo, država počasi uničuje ljudi, ko jih rine v čedalje slsbše življenjske pogoje in skrajno bedo, večino vsakdanjih tegob pa zdravijo s popolnoma zanič protibolečinskimi tabletami, raznimi žavbami in zvarki.
DrMinistr
# 21.11.2017 ob 20:03
@Balaš Junior
Se absolutno strinjam, v Sloveniji absolutno ne potrebujemo znanosti, vsak cent za to zapravljen je vržen stran. Mar bi raje to dali za slabo banko...bi bil bolj koristo porabljen denar, ne?

Po prebiranju naketarih komentarjev zgleda, da bi kar precej ljudi rado še danes živelo v jamah...no, pa saj lahko. Nihče vas ne sili, da uporabljate računalnik, elektriko, avto, zdravstvene storitve...
mihajloo
# 21.11.2017 ob 16:06
Če pa tisti ki so to odkrili, le-tega ne iztržijo maaastno.....!!!!

Tisti ki sedijo na milijardah so prvi v vrsti za omenjeno iznajdbo!
Jarik
# 21.11.2017 ob 15:51
Slovenija, dežela mladosti.
Wellcome everybody
Balaš Junior
# 21.11.2017 ob 16:28
Najbolj grotesken odmev te ideologije (ker ta clanek nima z znanostjo poponoma nic, gre za cisto ideologijo slovenskega pranja mozganov na RTV) je link ki nam ga spletna stran ponuja med "sorodne novice":

12. februar 2016
Odmevno odkritje glede virusa Zika odpira vrata slovenskim znanstvenikom


Kje je danes zika virus? Medijska masinerija ga je iztrosila in ubogi revez ne briga nikogar vec, razen kakega okuzenega africana. Ampak glavno da smo ga "mi, slovenci" pomagali ustaviti, ane? Nase odkritje se kar odmeva. Lol.
Balaš Junior
# 21.11.2017 ob 16:03
vsaka dva tedna dobimo serviran kaksen rezimski clanek o cenjenih slovenskih znanstvenikih, ki so odkrili to ali ono. Gre za ideologijo - za postano ideologijo slovenske pridnosti in pametnosti in "mi znamo".

Prelistajte par let nazaj na take clanke, saj jih je kolikor hocete. Kje so tisti slovenski "znanstveniki" danes? Se vedno na kakem institutu ali fakulteti? se vedno na cca 1200 place, cakajoc da se upokoji en od starejsih znanstvenikov, da bodo dobili malce visji polozaj in malce visjo placo?

Ali so nemara po 200.000 in vec drzavnih evrih zapustili dolino solz in sli v tujino s svojo znanostjo?

Kaj se je zgodilo z njihovimi odkritji? Katera podjetja jih vpeljujejo, kako so ti znanstveniki avtorsko placani za svojo pogruntavscino? cri cri, cri cri... karavana gre dalje.

Koliko pa je vasa kakovost zivljenja visja zaradi teh dognanj? Koliko pa je nizja, ker placujete ogromen sektor raziskovalcev z davki od svoje place?

Bazicna znanost je za velike drzave, ki brez nje ne morejo. Mali bantustani pa s tem po nepotrebnem trosijo sredstva, katerih rezultate bodo v vsakem primeru vpeljali zgolj velikani.
Kazalo