Poleg že obstoječega presejanja za fenilketonurijo, hipertirozo in vrsto redkih prirojenih presnovnih bolezni bodo zdaj v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana (UKC LJ) odkrivali še spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo.

Novo presajanje naj bi steklo, "če bo vse po sreči, prav na dan redkih bolezni, to je 29. februarja", je napovedal predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC-ja Ljubljana Tadej Battelino.

"Največji nacionalni presejalni program v EU-ju ta hip"

Obstaja okoli 8000 različnih redkih bolezni, večina je genetskega izvora in v 75 odstotkih se izrazijo že v otroštvu. Ministrstvo za zdravje je zato leta 2022 v okviru načrta za delo na področju redkih bolezni do leta 2030 zagotovilo 1.926.868 evrov letno za uvedbo dodatnega programa presejanja novorojencev, so navedli.

"To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili od 45 do 50 bolezni," je povedal Battelino. Če so te bolezni odkrite in zdravljene, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kakovostno življenje. Za otroka se z novim programom nič ne spreminja, presejanje namreč poteka na isti način, z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka od 48 do 72 ur po porodu.

"Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo," je pojasnil.

Presejanje novorojencev se je v Sloveniji začelo konec sedemdesetih let prejšnjega stoletja, so spomnili na ministrstvu. Najprej za eno bolezen, fenilketonurijo (prirojena presnovna motnja aminokisline fenilalanina), nato se je priključilo odkrivanje hipertiroze (prirojeno pomanjkanje ščitničnih hormonov), leta 2019 pa se je z novimi metodami v medicini presejalni program povečal še za celo vrsto bolezni presnove. Zdaj pa je zdravstvo tik pred uvedbo štirih novih sklopov neonatalnega presejalnega testiranja.

Starš lahko zavrne presejanje

Celotno izvajanje novega programa bo na ljubljanski Pediatrični kliniki za vso državo vodil Urh Grošelj, so še pojasnili na ministrstvu. Po Battelinovih besedah je sistem neonatalnega presejalnega testiranja že zdaj zelo robusten in odziven, a so predlagali še, da bi razširjen strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi vanj lahko vključili bolezni, ki bodo z razmahom genetskih zdravil postale ozdravljive.

Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. "Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal," meni Battelino. Splošna uredba o varstvu podatkov (GDPR) za presejalno testiranje sicer ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presajanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto.

"Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok pozneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas sodi pod zanemarjanje otroka," je dodal Battelino.