Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, zaostanek v motoriki, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave. Najmlajši bolnik, pri katerem je bila diagnosticirana ta motnja, je deček Urban iz Ljubljane. Motnja je bila pri njem ugotovljena, ko je bil star devet mesecev. Zdaj skoraj dveletni deček Urban ne more hoditi ali govoriti. Kot dodaja njegova mati Špela Miroševič, je za starše otrok s takšno diagnozo najhuje, da njihovi otroci ne bodo nikoli samostojni.

Zdravila ali zdravljenja še ni, zato je Urbanova mama, ki je tudi sama raziskovalka, stvari vzela v svoje roke in za sodelovanje zaprosila več kot 200 raziskovalcev po vsem svetu. Prizadevanja so se obrestovala – za Urbana v Avstraliji že izdelujejo gensko terapijo. "Uspelo se nam je povezati z raziskovalci pri nas, v Italiji, ZDA in Avstraliji in bomo poskušali pomagati temu otroku in vsem drugim otrokom in odraslim s to gensko mutacijo. To je težka naloga, ne vemo, ali bomo uspešni, se bomo veliko naučili, smo optimistični," je za Televizijo Slovenija dejal Damjan Osredkar s kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na UKC-ju Ljubljana.

A za plačilo raziskav morajo poskrbeti sami. Sprva se je Špeli Miroševič to zdela nepremostljiva ovira, a je ugotovila, da to ni nemogoče. "Predklinične študije stanejo okoli 300 do 400 tisoč evrov," je pojasnila. Doslej je bilo skupno zbranih 250 tisoč evrov – od tega je 100 tisoč je namenila družina. Za predklinične študije potrebujejo še manj kot 100 tisoč, zato prosijo za prostovoljne prispevke.

Potem ko bo v zadostni meri dokazano, da je zdravilo varno in učinkovito, bo sredstva lažje dobiti, meni Urbanova mama. Če bi raziskovalcem uspelo, bi lahko pomagali še 300 otrokom po svetu, svoje znanje pa bi razširili na izdelavo drugih podobnih – sicer zelo dragih – zdravil.